Individuos antiguos: Explorando la historia genética del Chile central

Comprender cómo se transformaron las poblaciones que habitaron el Chile central miles de años antes de la llegada de los europeos es el desafío que impulsa el proyecto Fondecyt de Iniciación titulado “Tiempo, territorio y tradiciones: un recorrido por la variación genómica en Chile central”, adjudicado por la antropóloga y académica del Núcleo de Biología y Genética del Instituto de Ciencias Biomédicas (ICBM) de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile (FMUCH), profesora Constanza de la Fuente. La investigación combinará herramientas de paleogenómica con evidencia arqueológica para reconstruir la historia biológica de las poblaciones prehispánicas y comprender cómo los cambios culturales, económicos y geográficos influyeron en su diversidad genética.

Más allá de la arqueología

Aunque el registro arqueológico de la zona central de Chile es abundante, la información genética disponible sobre las poblaciones que la habitaron sigue siendo escasa. El Fondecyt de Iniciación de la profesora de la Fuente busca contribuir a llenar ese vacío mediante el análisis del ADN de individuos antiguos provenientes de distintos sitios arqueológicos.

"El proyecto aborda el estudio de la historia poblacional profunda de la zona central de Chile mediante herramientas moleculares de vanguardia. La idea es analizar el genoma de individuos antiguos para comprender la diversidad genómica de las poblaciones que habitaron esta región desde hace aproximadamente 7.000 años, durante el período arcaico, hasta los períodos cerámicos, poniendo especial énfasis en estos últimos dada la intensificación de las interacciones y diversificación cultural de las poblaciones", explicó la profesora.

El estudio abarcará sitios arqueológicos distribuidos entre la Región de Valparaíso, la cuenca de Santiago y la antigua laguna de Tagua Tagua, lugares que representan distintos momentos de la ocupación humana en el territorio. "El objetivo principal es evaluar la diversidad genómica en relación con cambios temporales, culturales y geográficos. Buscamos comprender si las transformaciones observadas en la arqueología, como la aparición de nuevas formas de cerámica, también se reflejan en cambios genéticos de las poblaciones que vivieron en esta región", señaló.

Para ello, la investigación utilizará pequeñas muestras obtenidas principalmente de dientes y, en algunos casos, de huesos de esqueletos resguardados en museos y universidades. "Lo más conveniente es trabajar con dientes porque permiten preservar más fácilmente la información morfológica y, al mismo tiempo, obtener ADN antiguo para los análisis genómicos. La toma de muestras será acordada con las instituciones que conservan estos restos humanos", indicó.

Tecnología para reconstruir el pasado

La investigación combina técnicas de biología molecular y bioinformáticas específicas de la paleogenómica, disciplina enfocada en recuperar y analizar ADN de individuos que vivieron hace miles de años. "La tecnología actual permite secuenciar la mayor parte posible del genoma de un individuo mediante herramientas de secuenciación masiva. Aunque esto suele realizarse en el extranjero por razones de costo, todo el trabajo previo se desarrollará en las instalaciones del Laboratorio de Paleogenómica de la FMUCH. Queremos lograr secuenciar tanto como sea posible", explicó la académica.

El proyecto se extenderá entre 2026 y 2029 y contempla distintas etapas. Durante el primer año se realizará la obtención y evaluación de la calidad de las muestras, mientras que el segundo año estará enfocado en profundizar en la secuenciación de aquellos individuos cuyo ADN presente un buen estado de conservación. Finalmente, el tercer año estará dedicado al análisis bioinformático de los datos obtenidos. "Trabajar con ADN antiguo implica varios desafíos, porque el material genético se deteriora con el paso del tiempo. Primero, debemos evaluar cuánto ADN humano se conserva realmente en cada muestra y, solo después, profundizar en el análisis de los individuos mejor preservados", detalló.

Una vez recabados y analizados, los datos serán comparados con información genómica de otras poblaciones sudamericanas. "El objetivo es comprender dónde se ubican estos individuos dentro de la diversidad genética de Sudamérica y, a nivel regional, evaluar cómo cambiaron las interacciones entre las poblaciones a lo largo del tiempo y qué parte de esa diversidad aún persiste en las poblaciones actuales", explicó la profesora de la Fuente.

Comprender la diversidad biológica del país

Uno de los principales aportes esperados del proyecto es ampliar el conocimiento sobre la diversidad genética de las poblaciones antiguas de la zona central de Chile, un aspecto que hasta ahora ha sido escasamente estudiado. "Hasta el momento, en esta zona solo se han analizado genómicamente tres individuos antiguos, y apenas 25 en todo el país. Sabemos mucho sobre la diversidad arqueológica del territorio, pero muy poco sobre su diversidad genética", afirmó la profesora.

En esa línea, explicó que los estudios realizados en poblaciones actuales reflejan principalmente procesos demográficos recientes, lo que dificulta reconstruir la historia genética de las poblaciones que habitaron la zona central hace siglos atrás. "Las investigaciones en poblaciones actuales están fuertemente influenciadas por procesos como el mestizaje y las migraciones, especialmente en una región tan dinámica como la zona central. Por eso, todavía conocemos muy poco sobre la variación genética propia de las poblaciones antiguas que habitaron este territorio", sostuvo.

Para contribuir a reducir esa brecha de conocimiento, la académica espera analizar alrededor de otros 25 individuos antiguos durante los tres años de ejecución del proyecto, una cifra que permitiría duplicar la cantidad de genomas antiguos estudiados hasta ahora en Chile.

La investigadora explicó que el análisis considerará cientos de miles de variantes distribuidas a lo largo del genoma, las que permitirán establecer relaciones biológicas entre distintos individuos y poblaciones. "Las variantes genéticas que buscamos identificar no necesariamente se manifiestan en el fenotipo, es decir, en las características físicas de las personas. Nuestro objetivo es analizar patrones de variación genética que permitan reconstruir las relaciones entre distintas poblaciones y comprender cómo estas fueron cambiando a lo largo del tiempo", precisó.

Más allá de los resultados específicos del proyecto, la académica señaló que esta línea de investigación representa una oportunidad para fortalecer el desarrollo científico nacional. "Es importante seguir desarrollando capacidades locales y autonomía científica en paleogenómica. Durante mucho tiempo, las muestras provenientes de Sudamérica eran estudiadas principalmente en el extranjero. Hoy contamos con especialistas e infraestructura que nos permiten generar ese conocimiento desde Chile", destacó.

Asimismo, enfatizó que uno de los desafíos futuros será integrar la información genómica con otras disciplinas para obtener una comprensión más completa de las poblaciones del pasado. "La proyección es construir un marco interpretativo donde dialoguen la genómica, la arqueología, la antropología física y otras áreas del conocimiento. Integrar esas distintas evidencias permitirá comprender con mayor profundidad las dinámicas poblacionales que han dado forma a la historia biológica de nuestro territorio", concluyó.

Con este proyecto, la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile contribuirá a profundizar el conocimiento sobre la historia genética de las poblaciones que habitaron el Chile central del pasado, aportando nuevas evidencias para comprender la diversidad biológica del territorio y fortaleciendo el desarrollo de la paleogenómica como un área emergente de investigación en el país.